3D-GATA2.
Les individus porteurs d’une mutation germinale hétérozygote de GATA2 présentent un syndrome rare et très hétérogène. Le pronostic est sombre, notamment en raison de l’immunodéficience et du risque extrêmement élevé de syndrome myélodysplasique et de leucémie. Bien que l’on considère que la plupart des phénotypes sont d’origine prénatale, la présentation clinique du déficit en GATA2 est spécifique à l’âge. Un diagnostic précoce, des soins personnalisés, une surveillance adaptée au risque et un conseil génétique sont essentiels pour améliorer la prise en charge des patients. Pour améliorer les résultats et la qualité de vie des patients, il est urgent d’étudier la corrélation phénotype-génotype et la pénétrance des principales manifestations cliniques, ainsi que de mettre au point de nouveaux biomarqueurs et de nouvelles thérapies. Actuellement, la greffe de cellules souches allogéniques est le seul traitement curatif, mais le conditionnement optimal et le moment opportun pour la réaliser restent des questions ouvertes.
Le consortium 3D-GATA2 proposé s’appuie sur un vaste réseau clinique européen réunissant des groupes nationaux ou internationaux, ce qui permet d’effectuer d’importantes analyses multi-omiques à cellule unique pour ces patients et d’ajouter des systèmes de modèles précliniques uniques pour une maladie affectant un gène central des systèmes hématopoïétique et immunologique.
Cela permettra de caractériser avec succès l’évolution naturelle de la maladie, de définir les mécanismes moléculaires qui sous-tendent l’insuffisance de la moelle osseuse et la transformation maligne, et d’identifier de nouveaux biomarqueurs et de nouvelles thérapies. Notre objectif ultime est d’intégrer la médecine personnalisée dans les soins prodigués aux personnes atteintes. Conformément aux préférences des patients, notre travail de collaboration portera sur les perspectives et les attentes des patients en ce qui concerne le suivi et la qualité de vie, avec le groupe international de défense des patients IPOPI.
Le Programme 3D-GATA2 est lauréat de l’appel à projet transnational conjoint 2023 de l’European Joint Programme Rare Diseases qui se concentre sur les “études d’histoire naturelle répondant à des besoins non satisfaits dans le domaine des maladies rares”
Montant alloué : ND
Durée: ND.
Contact CRCT – Pr Marlène Pasquet (CHU de Toulouse) équipe Igaald
