Le fait que des personnes souffrent souvent de plus d’une maladie à la fois, connu sous le nom de comorbidité, est devenu l’un des défis majeurs du 21e siècle avec le vieillissement de la population. Ce phénomène affecte principalement les personnes âgées, réduit les options de traitement ainsi que l’espérance de vie des patients, et augmente les coûts des soins liés à la santé.

Une étude, menée en collaboration entre le Barcelona Supercomputing Center (BSC) et le CRCT, et publiée dans Nature Communications, suggère que les caractéristiques spécifiques des patients (telles que leur profil d’expression génétique) peuvent être des facteurs importants dans le développement de stratégies cliniques visant à traiter et gérer les comorbidités. Les auteurs sont allés plus loin en étudiant les comorbidités au niveau moléculaire de centaines de maladies et de milliers de patients.

Les relations de comorbidité ont principalement été identifiées grâce à des études épidémiologiques, où le nombre de personnes souffrant simultanément de deux maladies ou plus est enregistré et comparé au reste de la population. Ces approches fournissent un aperçu global de la probabilité plus ou moins élevée de développer une maladie secondaire sachant qu’une première maladie a déjà été identifiée. Un exemple bien connu de telles relations est le risque plus élevé d’insuffisance cardiaque chez les patients souffrant d’hypertension, décrit comme étant 4 fois plus élevé que chez les patients non hypertendus. D’autre part, on observe une probabilité plus faible que prévue de développer un cancer du poumon chez les patients souffrant de la maladie d’Alzheimer. Les raisons derrière ces corrélations positives et négatives sont largement inconnues.

Même si au niveau de la population, les patients atteints de la maladie d’Alzheimer ont moins de chances de développer un cancer du poumon, cela ne signifie pas qu’une personne atteinte ne développera pas un cancer du poumon. Dans notre étude, nous constatons une grande variabilité entre les patients au niveau génétique et phénotypique, ce qui suggère que certains groupes spécifiques de patients atteints de la maladie d’Alzheimer pourraient en fait avoir la tendance opposée, étant plus à risque de développer un cancer du poumon.

Les méthodes que nous avons décrites pourraient être utilisées à l’avenir pour prévenir les comorbidités chez des patients spécifiques. Ce travail est une première étape vers l’étude des comorbidités à l’échelle du patient, et propose un changement de paradigme vers une approche centrée davantage sur le patient plutôt que sur la maladie, en concordance avec la démarche générale de la médecine personnalisée.

Ce travail a été réalisé en collaboration avec le Barcelona Supercomputing Center (BSC), the Spanish National Cancer Research Center (CNIO), the Institute of Evolutionary Biology (IBE), the University of Valencia, L’Université d’Aix-Marseille.

Découvrir l’article publié :

Nature Communications volume 11, Article number: 2854 (2020)
Interpreting molecular similarity between patients as a determinant of disease comorbidity relationships
Jon Sánchez-Valle, Héctor Tejero, José María Fernández, David Juan, Beatriz Urda-García, Salvador Capella-Gutiérrez, Fátima Al-Shahrour, Rafael Tabarés-Seisdedos, Anaïs Baudot, Vera Pancaldi & Alfonso Valencia

Mots clés :

  • Comorbidité,
    medicine personalisé,
    expresion génique,
    bioinformatique

Contact :

Vera Pancaldi / Jon Sanchez / Nina Verstraete
Equipe  21
Mail : vera.pancaldi@inserm.fr

Une image :

Sur la base de la similitude de leurs profils d’expression génétique, nous avons identifié des groupes de patients qui ont plus tendance à développer certaines maladies. Nous confirmons les comorbidités déjà connues et observées dans les études épidémiologiques et nous en identifions de nouvelles. Les résultats collectés sont consultables sur le portail web http://disease-perception.bsc.es