Le rhabdomyosarcome (RMS) avec transcrit de fusion FUS-TFCP2 est une nouvelle entité récemment décrite de RMS intra-osseux. Il s’agit d’une tumeur très agressive, exceptionnelle, atteignant le plus souvent des patients jeunes, avec un mauvais pronostic. Nous rapportons un cas chez une jeune femme de 16 ans au niveau de la charnière cervico-occipitale, non opérable. La patiente a été traitée par l’association radiothérapie intense et inhibiteurs de ALK.  La tumeur a été stabilisée pendant 21 mois alors que les autres cas décrits dans la littérature avaient  une moyenne de survie de 8 mois. Il s’agit du premier cas de RMS caractérisé par un transcrit de fusion FUS-TFCP2, traité efficacement par cette association, offrant une nouvelle perspective thérapeutique pour ces tumeurs de mauvais pronostic.

NB : La patiente est décédée peu de temps après la publication de cet article, soit 21 mois après le diagnostic.

Découvrir l’article publié :

Pediatr Blood Cancer. 2020 Jan 21:e28185.
Brunac A.-C., Laprie A., Castex M.-P., Laurent C., Le Loarer F., Karanian M., et al. The combination of radiotherapy and ALK inhibitors is effective in the treatment of intraosseous Rhabdomyosarcoma with FUS-TFCP2 fusion transcript.

  • Laboratoire d’Anatomie et Cytologiques, Institut Universitaire du Cancer de Toulouse – Oncopole (IUCT-O), Professeur Brousset
  • Service de radiothérapie, IUCT-O, Professeur Moyal
  • Service d’oncologie pédiatrique, CHU de Toulouse, Dr Castex
  • Laboratoire d’Anatomopathologie, Institut Bergonié, Bordeaux, Dr Mac Grogan
  • Laboratoire de Biopathologie, Centre Léon Bérard, Lyon, Dr Chassagne-Clément
  • Unité de Génétique Somatique, Institut Curie, Dr Delattre

Une image !

IRM pondérée en T1 avec injection de gadolinium, acquise à la progression après la chimiothérapie initiale et avant la radiothérapie : lésion volumineuse de la charnière cervico-occipitale, étendue à C1, C2, la masse est en contact avec l’hémisphère cérébelleux gauche et le bulbe avec un effet de masse

Contact :

Anne-Cécile Brunac et Anne Gomez-Brouchet
Equipe 19 ONCOSARC, F Chibon, CRCT UMR1037

Mail : brouchet.anne@chu-toulouse.fr / acbrunac@gmail.com